Hemofílie

Hemofílie
Hemofílie A
Najčastejšie vrodená koagulopatie (50 prípadov na 1000000). Náchylnosť ku krvácaniu je spôsobená vrodenú zníženou hladinou koagulačního faktora 8. Podľa stupňa chýbania faktora 8 na ľahkú, stredne ťažkou a ťažkou. Pacienti s ľahkou trpí zvýšenými vystúpenia krvácanie len v extrémnych situáciách napr.: ťažké operácie a alebo je u nich ľahké zníženie faktora 8 zistilo náhodne. Pacienti so stredne ťažkou formou, trpia krvácivými vystúpenia pri bežných i operáciách, poranenia, pri extrakcii zubov pri drobných úrazoch. Pacienti s ťažkou formou hladina faktora 8 sa prejavuje okolo 1% trpia spontálními krvácivými vystúpenia. Títo chorí krvácejí najčastejšie do kĺbov a svalov, čo postupne vedie k degenerácii kĺbov a invalidizaci. Túto chorobu ženy prenášajú, muži ochorie.
Liečba: podávanie chýbajúcich koagullačních faktorov = špeciálne výrobky, koncentráty faktorom 8. Finančne veľmi nákladná, sústredená do niekoľkých centier. Ideálna možnosť aplikovať domáce terapiu. Pred plánovanými operáciami je pacientmi pripraviť na substitučnú liečbu
Dedičnosť: ochorenie postihuje iba môže (je prenášaná na pohl.chromozonu X) ženy sú přenášečkami.
Ak že muž hemofilik bude mať len synov, tak hemofílie z tej rodiny vymiznú.
X'X XY XX X'Y
X'X XX X'Y XY XX 'XX' XY XY

Hemofílie B
= Vrodený nedostatok faktora IX má rovnakú dedičnosť a rovnaké klinické prejavy podľa závažnosti defektu.
Liečba: koncentráty faktora IX. Inak všetko ako hemofílie A.
Von Willebrandova ochorenie
Vrodený defekt časti faktora VIII tzn.Von Willebrandova faktora. Je to vrodené, dedičné ochorenie, ale Neded sa na pohlavného chromozómu, ale na bežnom chromozómu. Preto M a Ž môžu ochorieť v rovnakej míře.Podle intenzity defektu: ľahkú a ťažkú chorobu.
Von Willebrandův faktor zabezpečuje adhéziu doštičiek. Pri jeho defektu teda nevzniká primárnej hemostatická zátka.
Klinické prejavy: Veľmi častá sú slizničné krvácania (nestišitelné epistaxa - krvácanie z nosa; krvácanie do močových ciest, obličiek, problémy s trhanim mliečnych zubov, riziková sú aj malé poranenia; nikdy nevznikajú spontální krvácavé vystúpenia; nikdy nekrvácí do kĺbov a svalov).
U ťažkej formy Von Willenbrantovi choroby je potrebné pacienta zvlášť pripraviť na operačné zákroky, podávaním koncentrátu faktora VIII s Von Willebrantovým faktorom (koncentrát VIII pre liečbu hemofíliou A je väčšinou bez VWf)
Vrodené defekty ostatných koagulačný faktor sú veľmi zriedkavé vyjímkou je vrodené zníženie hladiny fibrinogénu. Chýbať môžu aj inhibítory krvného zrážania. Medzi najzávažnejšie patrí chýbania antitrombín III. Títo pacienti sú ohrozené vznikom rozsiahlych trombóz a následne komplikovaných embólia. Léčebně je potrebné znižovať schopnosť krvného zrážania, eventuelně opäť na prípravu k operačným vykonávala pripravujeme podaním koncentrátov antitrombín III. Chýbať môžu aj faktory podporujúce alebo inhibujúce fibrinolýzy.
B: Vyhrané koagulopatie
Na rozdiel od vrodených sa vyznačujú znížením nie jedného, ale spravidla celej skupiny koagulačný faktor. Získané sa objavujú najmä pri ochoreniach pečene alebo pri antikoagulačný liečbe a pri chorobné aktivácii procesu zrážania krvi.
Koagulopatie pri ochoreniach pečene
Je podmienená zmenšenej množstvom zdravých pečeňových buniek schopných tvoriť koagulačný bielkovinu. V pečeňových bunkách vzniká protrombínový komplex ( "faktor II (protrombínu), faktor VII, faktor X, faktor V, faktor IX")
K biosyntéze faktora protrombínového komplexu je bezpodmienečne potrebná prítomnosť vitamínu K. Vitamín K získavame jednak z potravy a jednak nám ho produkuje fyziologická črevná mikroflóra. Ku vstrebávanie vitamínu K sú potrebné žlč a zdravá črevnej sliznice, preto pri ochoreniach žlčníka alebo tenkého čreva vzniká porucha vstrebávanie vitamínu K a tento deficit sa môže prejaviť ako koagulopatie.
Koagulopatie pri antikoagulačný liečbe
Je to umelo navodenie koagulopatie, vedie k zníženiu koagulačný aktivity krvi, čo znižuje riziko vzniku trombóz a tromboembolií. Túto chcenia koagulopatii môžeme vyvolať podaním napr.: heparínu, ktorý zvyšuje efektívnosť antitrombín III., Čím prakticky bráni premene protrombínu v trombín a následne potom aj premene fibrinogénu na fibrín. Účinnosť liečby heparínom kontrolujeme testom APTT. Heparín môžeme podávať buď vnútrožilovo (intravenózne iv) neo subcutálně (sc) pod kožu.
Chcenia koagulopatii môžeme navodiť aj perorálnom podaním látok, ktoré zabraňujú vitamínu K uplatniť sa v pečeňovej bunke pri tvorbe protrombínového komplexu.Tyto látky označujeme ako antivitamíny K a môžu to byť lieky Pelentan alebo Warfarín. Účinnosť tejto terapie, kontrolujeme Quickovým testom (respektive testom (NR).
Chrobná aktivácie procese zrážania
To sú tzv.konzumpční (spotrebnej) koagulopatie. Najčastejšie vzniká pri ťažkých infekčných ochoreniach, sepsou a niektorých hematologických malignít, alebo pri hemolytckých anémiou a pravidelne pri určitých pôrodných komplikácií (Instrumental pôrod, smrť plodu). Pri týchto ochoreniach vznikajú poškodenia cievnej výstelky drobných ciev, čo vedie k aktivácii zrážania krvi v týchto cievach a ku vzniku mikrotrombů. Masívny vznik mikrotrombů (hyperkoaulační stav) je potom príčinou nadmernej spotreby koagulačný faktor a trombocytov a vzniká vlastné konzumpční (spotrebnej) koagulopati (hypokoagulační stav).
Liečba: Vo fáze hyperkoagulační podávame na obmedzenie hyperkoagulace heparín. Vo fáze spotrebnej podávame koncentráty chýbajúcich krvných faktorov a koncentráty krvných doštičiek. Fáza hypokoagulační je však liečiteľné do určtě míry.Příliž pokročilý deficit koagulačný faktor už nemožno doplniť. V tejto fáze pacient umiera na stratu krvi. Ideálne je v rizikových situáciách podávať heparín už preventívne, tak aby sa zabránilo vzniku hyperkoagulace.