Dawnova choroba
Ďalšou významnou vrodenou vývojovou chybou je trizonie (ztrojení) 21. chromozómu = Dawnova choroba. Ide o vrodenú vývojovú chybu s poruchou telesného i duševného vývoja dieťaťa s poruchou imunity. Psychicky sú postihnutí jedinci po celý život na úrovni 6 ročných detí. Častejšie mývají srdcové chyby. Výskyt stúpa u detí matiek, starších ako 40 rokov. V krvi matky nachádzame znížené hodnoty α1 fetoproteinu. Vývojová vada je potvrdená genetickým vyšetrením a vyšetrením plodovej vody.
V posledných 3 mesiacoch tehotenstva sa odhaduje stupeň zrelosti plodu, predovšetkým stupeň zrelosti pľúc a obličiek. Zrelosť pľúc sa hodnotí na základe stanovenia koncentrácie fosfolipidové lýtka = surfaktant v plodovej vode. Surfaktant vystýlá pľúcnej sklípky a umožňuje správnu funkciu pľúc pri dýchaní.
Zrelosť obličiek sa hodnotia stanovením koncentrácie kreatinínu v plodovej vode.
Žádné komentáře:
Okomentovat